相关部门研究结果显示：我国每年出生的缺陷儿数量约占全世界的20%，这是一个相当高的比率。新生儿出生缺陷总体高发，主要受三大因素影响，环境因素、遗传因素和孕妇自身因素，其中又以孕妇自身原因占主要比率。新生儿出生缺陷，很大程度上是可以预防的，如神经管畸形儿，就可以通过孕前服用叶酸来预防，还有其他遗传性疾病，也可以通孕前检查来避免。
新生儿遗传性疾病重在预防
俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”。这是生物界物种世代相传的普遍规律，也就是我们常说的遗传现象。在每一个新降临的宝宝身上，我们都会发现其父母的影子。大眼睛、大耳垂、高鼻梁、长睫毛，都是从父母那里常得到的特征性遗传。但是，这些遗传特征并不影响宝宝的健康成长，只是与宝宝是否漂亮有关。但有些遗传也会造成宝宝残疾，如果父母将自己所带的遗传疾病的基因也传给了宝宝，那才会影响宝宝一生的健康。
如果家族中有明显的遗传病人，人们在生育小孩时就会注意这方面的检查，自觉地向医生答疑。然而，有的父母跟正常人的表现一样，却是某种遗传病基因的携带者，虽然自身没有发病，但很有可能将这一遗传病传给他们下一代。例如白化病的患儿，他的父母表现同常人一样，但是孩子却表现出皮肤白皙、毛发淡黄和智力发育障碍。
目前，遗传病患儿一旦出生后，还没有很好的手段可以根治。所以，遗传病重在预防，我们要采取各种检查手段，以杜绝遗传病患儿的出生。
预防措施有两手
新的《婚姻登记条例》施行后，将“婚前医学检查”由强制改为自愿。于是有许多新人为了省事，都选择不做“婚前医学检查”。如今，新条例颁布已经一年了，有统计表明，在近一年里出现出生缺陷或者先天性遗传病的新生儿比往年明显增多，这就使人们越来越关注“零婚检”后，如何预防出生缺陷这一问题。
目前保证优生优育和预防出生缺陷的措施主要有两手：第一是婚前检查，第二是孕前检查。婚前医学检查又简称婚检，它的一些检查项目可以明确区分出哪些人不应结婚，哪些人不宜结婚，哪些人应该延期结婚，哪些人虽可以结婚，但却不宜生育，哪些虽可以结婚生育，但生育却有性别限制。因此，在某种程度上，它可以说是优生优育的第一道保障。但是，随着新《婚姻登记条例》的实施，越来越多的年轻人放弃了婚前检查。
那么，在选择“零婚检”后，我们又应该怎么预防出生缺陷呢?那就要在怀孕之前，补做相关检查，进行一些常见遗传病和传染病的筛查。可不要小瞧这些检查，这对孕育一个健康的宝宝是很有必要的。
通过孕前检查，我们可以对一些疾病早期做出诊断，早期给予治疗。
等的传播途径主要包括母婴传播和生活接触性传播。通过孕前检查，一方面可以及早发现是否有乙肝病毒感染，另一方面可以提示医生在孕期进行乙肝“三阻断”治疗，就是对“等”孕妇在怀孕后3个月时，每月注射1次乙肝高效价免疫球蛋白，同时对新生儿实行“双阻断”，即对新生儿接种乙肝疫苗与高效价乙肝免疫球蛋白，从而有效地预防母婴传播。这一措施可将母婴乙肝病毒感染率降低2/3，这对消除与控制乙肝病毒感染是很有效的。
另外，通过孕前检查，还能尽早发现地中海贫血、神经管畸形的可能。若发现地中海贫血，可在专科医生的指导下，决定是否中止妊娠;如发现神经管畸形，可在医生指导下在孕前3个月至孕后3个月，口服斯利安片(一种小剂量的叶酸片，准备怀孕开始每日1片;在神经管畸形的高发区和高发季节里，以及曾经生育过神经管畸形儿的妇女，在孕前和整个怀孕期间，每日服用2片。)可以降低70%以上的神经管畸形的发生。
提倡孕前检查，做到万无一失
随着有出生缺陷的患儿增多，卫生部门建议人们应该由自愿转为自觉地进行婚前或者孕前检查。对于已经选择“零婚检”的夫妇，应该进行孕前检查，检查时必须注意以下几个项目：
1.血常规(包括血型)
可以及早发现贫血等血液系统疾病。如果母亲贫血，不仅会出现产后出血、产褥感染等并发症，还会使宝宝抵抗力下降、容易感染、生长发育落后。其次，明确了母亲的血型，还可以警惕新生儿溶血病的发生，尤其是ABO溶血和RH溶血。
2.尿常规
有助于肾脏疾患早期的诊断。十个月的孕期对于母亲的肾脏系统是一个巨大的考验，身体的代谢增加，会使肾脏的负担加重。所以，急性肾炎患者好在临床症状消失3年后才能妊娠。
3.大便常规
有助于消化系统疾病、寄生虫感染的诊断。例如弓形虫感染，如果不及早发现，会造成流产、胎儿畸形等严重后果。
4.肝功能(包含等)
有助于各型肝炎、肝脏损伤诊断。如果母亲是病毒性肝炎患者，没有及时发现，怀孕后会造成早产，甚至新生儿死亡。等病毒还可垂直传播给孩子。
5.胸部透视/摄片
有助于结核病等肺部疾病诊断。患有结核的女性怀孕后，用药会受到限制，影响治疗。而且，活动性的结核常会因为产后劳累而加重病情，并有传染给孩子的危险。
6.妇科内分泌全套
有助于各种卵巢疾病的诊断。例如患卵巢肿瘤的女性，即使肿瘤为良性，怀孕后常常也会因为子宫的增大，影响对肿瘤的观察，甚至导致流产、早产。
7.白带常规
有助于滴虫、霉菌、细菌感染的筛查。如果患有性传播疾病，好先进行治疗，然后再怀孕，否则会引起流产、早产、胎膜早破等不良后果。
8.染色体检测
有助于及早发现先天性性腺发育异常(简称克氏征)和先天性卵巢发育不良综合症(简称特纳氏综合症)等遗传疾病。
9.全身体格检查
主要指全身检查及生育能力评估，它主要包括常规的体格检查，如身高、心、肺以及男女性器官的发育。虽然只是简单检查，但对于家庭幸福和宝宝健康，这些检查所发挥的作用是相当大的。
